טרשת נפוצה (MS) היא מחלה אוטואימונית כרונית הפוגעת במערכת העצבים המרכזית. היא מאופיינת בתהליכים דלקתיים ובנזק של מעטפת סיבי העצבים – המיאלין, במוח ובחוט השדרה. כתוצאה מכך, טרשת נפוצה עלולה לגרום למגוון רחב של תסמינים, לרבות חולשת שרירים, הפרעות ראיה, קושי בשליטה על הסוגרים , קושי בקואורדינציה ושיווי משקל ופגיעה קוגניטיבית.
הגורמים לטרשת נפוצה אינם מובנים במלואם, אך מחקרים הראו כי גם גורמים גנטיים וגם גורמים סביבתיים יכולים לשחק תפקיד משמעותי בהתפתחותה. במאמר זה נסה להסביר את הקשר האפשרי בין טרשת נפוצה לגנטיקה.
גורמים גנטיים אפשריים בטרשת נפוצה
האופן בו טרשת נפוצה עוברת בתורשה אינה ידועה, אך יש עדויות כי קיים מרכיב גנטי למחלה. מחקרים הראו שאם קיימת היסטוריה משפחתית של טרשת נפוצה, קיימת נטייה גבוהה יותר לפתח את המחלה, מאשר אנשים שאין במשפחתם היסטוריה משפחתית כזו. עם זאת, היסטוריה משפחתית הכוללת בן משפחה עם טרשת נפוצה, אינה מבטיחה שאדם יפתח את המחלה.
במחקרים שונים זוהו מספר גנים שעלולים לגרום להתפתחות טרשת נפוצה. גנים אלו מעורבים בתפקוד מערכת החיסון, ושינויים בגנים אלו עשויים להפוך אדם לרגיש יותר לפתח את המחלה. גן אחד כזה הוא הגן HLA-DRB1, המשויך למערכת ה- MHCH CLASS II המספק הוראות לוויסות וייצור של נוגדנים כולל נוגדנים עצמיים כנגד רכיבים של החלבון- מיאלין ולגרום להופעת תהליכים דלקתיים חוזרים ונשנים.. שינויים בגן זה נקשרו לסיכון מוגבר להתפתחות של טרשת נפוצה.
גנים נוספים שנקשרו ככאלו שעלולים להביא להתפתחות טרשת נפוצה כוללים את הגנים IL2RA ו-IL7RA, הממלאים תפקיד בוויסות מערכת החיסון, ואת הגן TNFRSF1A, המעורב בדלקת. עם זאת, המנגנונים הספציפיים שבהם תורמים גנים אלה להתפתחות טרשת נפוצה אינם מובנים די צורכם.
גורמים סביבתיים הידועים ככאלו התורמים להתפתחות טרשת נפוצה
בעוד שלגנטיקה יש תפקיד בהתפתחות טרשת נפוצה, גם לגורמים סביבתיים יש תפקיד משמעותי בהופעת המחלה. מחקרים הראו שאנשים שחיים רחוק יותר מקו המשווה(לכיוון צפון או דרום) נוטים יותר לפתח טרשת נפוצה, מה שמצביע על קיומו של קשר הדוק בין רמת וויטמין D . להתפתחות טרשת נפוצה.
גורמים סביבתיים אחרים שקשורים להופעת מחלת הטרשת הנפוצה כוללים זיהומים ויראליים כמו וירוס ה"נשיקה" (EBV), עישון וחשיפה למצבי סטרס רגשי או פיזי קשה. גורמים אלה עלולים לעורר תגובה חיסונית לא תקינה, מה שמוביל לדלקת ולנזק של מעטפת המיאלין.
סיכום
טרשת נפוצה היא מחלה מורכבת עם מרכיבים גנטיים שטיבם עדיין לא הוברר, כאשר גורמים סביבתיים כאחד הם בעלי משמעות בהתפרצותה של המחלה . אמנם היסטוריה משפחתית של המחלה עלולה להגביר את הסיכון של אדם לפתח טרשת נפוצה, אך אין בכך כל ערובה. שינויים בגנים שסבורים שהם מעורבים בתפקוד מערכת החיסון נקשרו להתפרצות טרשת נפוצה, אך המנגנונים הספציפיים שבהם הם תורמים למחלה עדיין אינם ברורים .
חשוב לציין כי בעוד שגנטיקה וגורמים סביבתיים יכולים להגביר את הסיכון של אדם לפתח טרשת נפוצה, הם אינם הגורמים היחידים המעורבים. טרשת נפוצה היא עדיין אניגמה ועדיין רב בה הנסתר על הגלוי כאשר המחקרים הן בתחום הגנטי והן בתחום הפתופיזיולוגי עשויים להביא לפתרון .
מאת: ד"ר שלמה פלכטר, נוירולוג בכיר, ויו"ר עמותת "הבית לחולי טרשת נפוצה"(ע"ר)
